Genetica medica

 

La genetica è la branca della biologia che studia i meccanismi dell’ereditarietà attraverso i quali avviene la trasmissione dei caratteri da una generazione a quella successiva negli organismi viventi. In particolare, il campo di studio della genetica si focalizza sul genoma, cioè il corredo di informazioni genetiche dei vari organismi, i cui componenti sono i cromosomi e i geni. I geni, circa 30.000, sono sequenze di DNA che contengono l’informazione per la sintesi di una determinata proteina che permetterà lo sviluppo e la regolazione del carattere ereditario cui è correlata.
Negli ultimi anni la genetica ha avuto una notevole rilevanza nei diversi settori della biologia ed ha portato allo sviluppo di discipline specialistiche quali l’ingegneria genetica, la citogenetica, la genetica comportamentale, la genetica dei microrganismi e delle piante, la genetica dello sviluppo, la genetica personalizzata e la genetica umana.
La genetica clinica (o genetica medica) raccoglie numerose applicazioni della genetica alla medicina. Il ruolo della genetica in patologia è decisamente importante. Molte malattie, infatti, hanno causa scatenante essenzialmente ereditaria. Per altre, le cause genetiche sono presenti ma non sufficienti per indurre la patologia. Tra gli approcci della genetica clinica figurano la citogenetica e la consulenza genetica. Una nuova branca derivante dalle applicazioni delle conoscenze genetiche in medicina e nella pratica clinica è rappresentata dalla genetica personalizzata. Grazie alle scoperte derivanti dal sequenziamento del genoma umano è ora possibile eseguire degli studi predittivi sull'incidenza di una data patologia su un campione o su un individuo rispetto alla popolazione generale.
La genetica personalizzata è il termine con cui si delinea questa nuova branca della genetica combinata con la medicina, la genomica e la diagnostica molecolare. La genetica personalizzata rappresenta l'applicazione delle conoscenze derivanti dal sequenziamento del genoma umano alla propria salute e al proprio benessere.
Il genoma di un individuo viene analizzato per la presenza di specifiche variazioni dei singoli nucleotidi (SNP) al fine di ricavare informazioni riguardo alla propria predisposizione a varie patologie genetiche multifattoriali o a tratti fisici, attitudini caratteriali o psicologiche.
Una delle principali conseguenze dell'avvento della genetica personalizzata è la medicina personalizzata, dove i singoli individui possono richiedere un'analisi genetica informativa per conoscere le proprie predisposizioni a patologie genetiche multifattoriali, o le proprie attitudini personali (fisiche o caratteriali) o ancora la propria suscettibilità ai farmaci.
Sebbene la genetica giochi un ruolo importante nel determinare l'aspetto ed il comportamento dell'individuo, è la sua interazione con l'ambiente a determinare l'aspetto complessivo.
Per offrire una completezza delle analisi effettuabili, il laboratorio analisi CORIB ha iniziato una collaborazione con il laboratorio Geneticlab di Pordenone. Il laboratorio Geneticlab è un centro diagnostico di riferimento a livello europeo nel settore della Genetica e della Biologia Molecolare, che si contraddistingue per l’elevato tasso di competenza e per la dotazione strumentale.

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