Si è soliti indicare con la dizione malattia autoimmune l'alterazione del sistema immunitario che dà origine a risposte immuni anomale o autoimmuni, cioè dirette contro componenti del proprio organismo in grado di determinare un'alterazione funzionale o anatomica del distretto colpito. Il concetto di malattia autoimmune infatti non coincide con quello di reazione autoimmune, dato che quest'ultimo fenomeno biologico è in realtà estremamente frequente nell'ambito delle normali funzioni di difesa assolte dal sistema immunitario.

L'elemento distintivo della malattia autoimmune è piuttosto l'incapacità del sistema immunitario di spegnere i processi diretti contro l'organismo al termine di una fisiologica risposta infiammatoria o di prevenirne lo sviluppo al di fuori di essa. Il processo di attacco autoimmune contro antigeni può essere confinato a singoli distretti, tessuti, organi o apparati o avere ricadute dirette o indirette sull'intero organismo (malattia autoimmune sistemica o malattia sistemica).
Ciascuna malattia autoimmune presenta caratteristiche patogenetiche peculiari (a partire dal tipo di reazione autoimmune prevalente e dalla sede di danno); ciò determina un'ampia variabilità di quadri clinici. Tuttavia dato il ruolo centrale della flogosi nell'innesco e nello svolgimento delle reazioni immunitarie è frequente il riscontro di segni obiettivi (tumor, calor, rubor, dolor, functio laesa) e biochimici (VES, PCR, consumo del complemento, anticorpi specifici) di infiammazione in atto.
Posto che le malattie autoimmuni derivino da un'alterata e dannosa risposta verso il proprio organismo, sono ancora poco chiari i fattori determinanti nel provocare questo tipo di condizione patologica o nel renderla stabile nel tempo.
Si suppone, come per la maggior parte delle malattie, che parte della suscettibilità allo sviluppo di malattie autoimmuni sia dovuta a fattori genetici, determinanti ad esempio le caratteristiche biochimiche delle strutture preposte alla presentazione antigenica (complessi maggiori di istocompatibilità o MHC) o i meccanismi di sviluppo della tolleranza verso il self.
Oltre al ruolo dei fattori genetici deve essere considerato anche l'impatto di fattori ambientali (come infezioni virali o batteriche) nel provocare il passaggio da una semplice suscettibilità per la patologia in questione alla malattia conclamata.
Gli autoanticorpi possono essere organo-specifici: prevalentemente tiroide, stomaco, pancreas, surreni, o non organo-specifici con reazioni immunitarie contro autoantigeni di diversi tessuti e deposito sistemico di complessi autoimmunitari.

Anticorpi non organo-specifici

- ANA
- Anti nDNA
- ASMA
- AMA
- LKM-A
- Anti Ribosoma
- ARA (Anti-Reticolina)

ENA

- AntiSS/Ro
- Anti-La/SS
- Anti-Sm
- Anti-U1RNP
- Anti-Scl
- Anti-Jo-1

Anticorpi organo-specifici

- PCA (Anti cellule parietali gastriche)
- ICA (Anti insule pancreatiche)
- P-Anca
- C-Anca