Predisposizione alla Malattia Celiaca

La malattia celiaca (o celiachia) è un’infiammazione cronica dell’intestino tenue che si sviluppa in soggetti geneticamente predisposti a seguito dell’ingestione di glutine, componente proteica presente in alcuni cereali come frumento, orzo e segale. La malattia celiaca è quindi una malattia multifattoriale, caratterizzata sia da fattori genetici che da fattori ambientali. Si tratta di una delle patologie autoimmuni più comuni nei paesi occidentali ed è una condizione clinica che persiste per tutta la vita.
La predisposizione genetica alla malattia celiaca è legata ad alcuni geni del sistema HLA localizzato nel cromosoma 6, in particolare agli aplotipi HLA-DQ2 e HLA-DQ8. La malattia celiaca è associata anche a diverse manifestazioni extra-intestinali, come cefalee, anemia, dolori ossei, debolezza muscolare e può avere importanti effetti sull’apparato riproduttivo.
Sebbene il “Gold Standard” per la diagnosi di malattia celiaca sia rappresentato dalla dimostrazione, attraverso la biopsia duodenale, della presenza delle tipiche lesioni istologiche, l’introduzione di test sierologici e genetici ha segnato una importante svolta nella diagnosi di malattia celiaca.
Nella diagnostica di laboratorio i test utilizzati sono quelli relativi alla ricerca degli anticorpi antitransglutaminasi, anticorpi antigliadina deamidata e anticorpi anti endomisio.
Il test genetico di tipizzazione HLA determina la predisposizione genetica alla malattia celiaca, infatti in caso di negatività non vi è nessuna possibilità di sviluppare la malattia, mentre in caso di positività la malattia è possibile e si può procedere ad ulteriori analisi di approfondimento.

I test sierologici e genetici a disposizione:

ANTICORPI ANTITRANSGLUTAMINASI
ANTICORPI ANTI GLIADINA DEAMIDATA
ANTICORPI ANTI ENDOMISIO
DNA Aplotipo DQ2/DQ8

Alleli ricercati              DR3-DQ2, DR7-DQ2, DR4-DQ8 in etero e omozigosi
Tecnica impiegata      PCR e RDB
Materiali richiesti        Sangue in EDTA o tampone buccale