La malattia celiaca è un'enteropatia immuno-mediata che si manifesta in soggetti geneticamente predisposti a seguito dell'ingestione di glutine, una proteina presente in alcuni cereali come il frumento, l'orzo e la segale. E' una malattia multifattoriale e multiforme nella sua espressione clinica. La sintomatologia varia ampiamente: dai segni tipici di malassorbimento (diarrea, calo ponderale, distensione addominale), a sintomi gastrointestinali atipici (vomito, stomatite aftosa, stipsi, meteorismo), a sintomi extraintestinali (anemia sideropenica da malassorbimento di ferro, crampi, aborti ricorrenti, osteoporosi), all'assenza assoluta dei sintomi.
Nel mondo la prevalenza della malattia celiaca è circa dell'1%. L'incidenza della malattia è assai variabile nelle diverse popolazioni, è più diffusa in Europa, ma è anche presente in zone (Nord e Sud America, Australia, Nord Africa, Asia) considerate sino a quallche anno fa a prevalenza inferiore.
La celiachia è una malattia con una forte impronta genetica ed è associata a specifici alleli del complesso maggiore di istocompatibilità (HLA) di classe I e II. I geni di questo complesso si trovano sul cromosoma 6 e codificano per glicoproteine che legano peptidi affini, formando un complesso che viene riconosciuto da alcuni recettori dei linfociti T, che si trovano nella mucosa intestinale. E' stata dimostrata una forte associazione della malattia celiaca con i geni del complesso HLA II, codificanti gli eterodimeri DQ2 e DQ8. Nel caso della malattia celiaca, la reazione autoimmune è scatenata dalla gliadina. A basso pH, quale si osserva nel tratto gastrico, ad opera dell'enzima (tTG), la viene deaminata e trasformata in peptidi ricchi di acido glutammico ad alta affinità per l'eterodimero DQ2. Si avrebbe quindi l'attivazione dei linfociti T CD4+, con successiva attivazione di linfociti B, che produrrebbero gli autoanticorpi tipici della celiachia (anticorpi antigliadina e anti-tTG) e linfociti T killer. Gli anticorpi diretti contro la tTG attivano una reazione immunitaria distruttiva verso tutti i tessuti che la contengono. Oltre alla mucosa intestinale il danno si estende anche verso altri organi (sistema nervoso, cute, denti, fegato, pancreas).
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